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Discussione: Nasce la terapia genica riparativa

  1. #11
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    Salute


    Leucemia, come funziona la terapia genica che ha salvato una bambina


    Una tecnica di riscrittura del Dna, sperimentata per la prima volta su un essere umano, ha eliminato le tracce del tumore della piccola Layla


    A Layla Richards, bimba di un anno malata di leucemia, una forma particolarmente aggressiva, incurabile, non erano state date possibilità di guarigione. Oggi invece la piccola sta bene ed a casa, grazie ad una terapia genica, basata su una tecnica di "riscrittura" del Dna che finora ha fatto molto discutere, ma che apre molte speranze. Adesso la bambina non presenta più tracce del tumore che le era stato diagnosticato all'età di 3 mesi.

    Terapia innovativa

    La bimba è stata sottoposta al Great Ormond Street Hospital di Londra a una innovativa terapia genica basata sulla tecnica dell'editing del Dna chiama Crispr: "forbici molecolari" per modificare la molecola della vita. Usate sulle cellule di un donatore sano per produrre cellule immunitarie (linfociti T), geneticamente modificati per uccidere solo ed esclusivamente le cellule leucemiche e per essere invisibili alle pesanti terapie somministrate al paziente, nonché alle sue difese immunitarie. Le cellule disegnate su misura sono state iniettate a Layla, poi sottoposta a un secondo trapianto di midollo (ne aveva già subito uno dopo che la chemioterapia iniziale era fallita) per permettere al suo organismo di riformare un sistema immunitario.

    Ripresa miracolosa


    Paul Veys, direttore del centro per il trapianto del midollo (una delle tecniche usate nel trattamento della leucemia) al Ghosh ha parlato di "quasi un miracolo". Il trattamento di ingegneria genica cellulare è stato messo a punto dai ricercatori del Gosh e dell'University College London (UCL) insieme alla società di biotech francese Cellectis, che ora ha deciso di finanziare trial clinici che inizieranno il prossimo anno. Benché sia troppo presto per definire la piccola "guarita dal cancro, la sua ripresa viene considerata quasi miracolosa - dichiara Paul Veys dell'ospedale londinese, un grande, passo avanti".

    Riscrivere il Dna


    La tecnica è stata a lungo al centro di vivaci polemiche perché permette di riscrivere il Dna rendendo ereditari i cambiamenti. Chiamata Crispr (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats), la tecnica era salita alla ribalta della cronaca nell'aprile scorso, quando un gruppo dell'università cinese Sun Yat-sen l'ha utilizzata per riscrivere il Dna di embrione. Ma la comunità scientifica nutriva già delle riserve, tanto che in marzo un gruppo di ricercatori aveva chiesto una moratoria sulla rivista Nature. Tuttavia i possibili vantaggi continuano ad attrarre numerosi gruppi di ricerca e la Crispr potrebbe essere la chiave per numerose applicazioni, dalla biologia vegetale ai trapianti da animali a uomo.

    Come funziona


    Messa a punto nel 2013 fra le università californiane di Berkely e San Francisco, la Crispr è una sorta di forbice naturale che permette di tagliare il Dna in punti specifici e si ispira al funzionamento di un sistema di difesa immunitaria comune fra i batteri. La tecnica permette di cancellare, sostituire e letteralmente riscrivere intere sequenze del codice genetico utilizzando la proteina naturalmente presente in un batterio (chiamata Cas9 endonucleasi), che viene guidato nel punto esatto del Dna da ' tagliare' da una molecola di Rna. È una tecnica facile da utilizzare e precisa, che finora ha permesso di ottenere molto rapidamente in laboratorio modelli di malattie umane e di studiare la funzione di molti geni. Probabilmente è proprio questa "facilità" a preoccupare molti ricercatori, in quanto anche piccole aziende private potrebbero utilizzare la tecnica a fini poco ortodossi.

    Un salto nel buio


    I genitori della piccola Layla hanno tentato la carta della terapia genica, proposta dagli specialisti del Great Ormond Street Hospital di Londra come un salto nel buio, senza alcuna garanzia di successo. "Ci faceva paura pensare che quel trattamento non fosse mai stato usato prima su un essere umano, ma non abbiamo avuto dubbi: lei era malata, soffriva molto e dovevamo fare qualcosa", spiega il padre, Ashleigh. Dopo il via libera del comitato etico britannico, si è dunque passati all'azione. Ashleigh non nasconde di essere rimasto sorpreso, anche un po' scettico, quando si è capito che tutto si sarebbe risolto in un'iniezione di 10 minuti. "Abbiamo chiesto cosa potesse mai fare quel po' di liquido dopo che interi cicli di chemioterapia non erano serviti a nulla", rievoca. E invece, nel giro di qualche settimana, è arrivata la convocazione in ospedale. "Quando i medici mi hanno invitato a sedermi ho pensato che fossero brutte notizie - riprende Lisa - ma poi mi hanno detto solo: 'Ha funzionato'. E sono state lacrime di gioia".

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  2. #12
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    Il Dna si ripara con il “taglia e cuci”

    Le rivoluzioni che ci aspettano: l’editing genetico






    STEFANO MASSARELLI


    È iniziata l’era dell’«editing genomico», con cui si tagliano e si incollano le parti del Dna, ricomponendole come pezzi di un puzzle e ristabilendone così la funzionalità. Il 2016 sta per aprirsi con straordinarie promesse terapeutiche e allo stesso tempo con pressanti interrogativi etici: mentre accelerano le ricerche su molte gravi malattie, si avvicina anche la possibilità di creare bambini «su misura».

    «Se con la terapia genica tradizionale si aggiunge una copia del gene funzionante nelle cellule per correggere uno specifico difetto, l’editing genomico è una tecnica rivoluzionaria: permette di riscrivere il Dna stesso, inserendo i geni nei luoghi specifici e ripristinando la loro corretta espressione»: a spiegarlo è Luigi Naldini, direttore del Tiget, l’lstituto San Raffaele Telethon per la Terapia genica, tra i protagonisti degli studi sul Genoma. Entrambe le tecniche stanno fornendo risultati importanti e nei laboratori si gioca l’una o l’altra carta per battere le malattie genetiche.

    Appena un anno e mezzo fa il team di Naldini ha raggiunto un traguardo storico, dimostrando che la terapia genica con vettori del virus dell’Hiv è un metodo efficace e sicuro nella cura di due gravi malattie genetiche rare dell’infanzia: la leucodistrofia metacromatica e la sindrome di Wiskott-Aldrich. Naldini ha poi coordinato il gruppo che è arrivato a riscrivere per la prima volta il Dna di cellule staminali del sangue attraverso l’editing genomico con un esperimento spiegato su «Nature». «Ora lavoriamo per arrivare entro un paio d’anni alla sperimentazione sull’uomo: vogliamo curare una grave forma di immunodeficienza in cui la terapia genica tradizionale risulta troppo rischiosa».
    Gli studi coinvolgono altre malattie - come l’emofilia, la beta talassemia o l’atrofia muscolare spinale - ma i fronti si stanno ampliando verso i tumori, l’Aids e i disturbi cardiaci. Nella lotta al cancro, per esempio, i linfociti «ingegnerizzati» attraverso la terapia genica tradizionale hanno dimostrato la loro efficacia nel favorire la regressione di alcuni linfomi e melanomi. Il ricorso all’editing genetico, invece, ha permesso a un team del Great Ormond Street Hospital di Londra di ottenere un successo senza precedenti su una bambina colpita da leucemia: le sono stati trapiantati i linfociti di un donatore modificati geneticamente in modo da scongiurare il rigetto.

    L’intento della terapia genica sul fronte dell’Aids, poi, è replicare la condizione del famoso «paziente di Berlino», guarito dopo un trapianto di midollo osseo grazie alla rara mutazione genetica del suo donatore, le cui cellule erano resistenti all’Hiv. «Negli Usa - aggiunge Naldini - è in corso una sperimentazione in cui i linfociti “ingegnerizzati” per essere resistenti all’Hiv vengono reinfusi». Applicata ai disturbi cardiaci, infine, la terapia genica punta a favorire la rigenerazione delle cellule del cuore e a ristabilirne la funzionalità in caso di difetti congeniti.

    Ai successi, tuttavia, si affiancano i dubbi: toccano l’uso improprio delle modificazioni geniche sulle cellule germinali e sugli embrioni, per esempio per alterare le caratteristiche di un futuro bambino. Nell’occhio del ciclone c’è Crispr/Cas09, il «taglia e cuci» del Dna, protagonista del summit che ha riunito a Washington i maggiori esperti, tra cui Naldini. «Il consenso è limitare questa tecnologia, potente e semplice, ai laboratori e alle linee cellulari somatiche». Nel frattempo è stata eletta da «Science» come la migliore scoperta del 2015. Un successo che, forse, intensificherà i controlli sui possibili abusi.

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  3. #13
    CierRino Assoluto L'avatar di Phantom
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    Chissà che non posa essere d'aiuto anche per la sindrome di Asperger?
    Ut unum sint. Giovanni 17;21

  4. Il seguente utente ringrazia Phantom per questo messaggio:

    BEAVIS (02-02-2016)

  5. #14
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    IL DIRETTORE SCIENTIFICO DI TELETHON NALDINI: GLI OBIETTIVI SULLE MALATTIE GENETICHE

    Enormi passi avanti grazie alla ricerca scientifica sui meccanismi che producono malattie genetiche, ma anche sulla cura di patologie considerate da sempre senza speranza. Nascere con un gene difettoso, per alcune malattie oggi non è più una condanna, è possibile la loro correzione. E con l’editing genetico i progressi saranno ancora maggiori. Colloquio con Luigi Naldini, direttore del TIGET, l’Istituto del San Raffaele per la terapia genica,Telethon





    02 gennaio 2016

    Professore sul fronte della ricerca scientifica per le malattie rare quali traguardi sono stati raggiunti nell'anno appena passato, a cosa state puntando al San Raffaele Telethon per il 2016


    Vi sono stati importanti sviluppi legati alla sempre piu’ completa conoscenza del genoma umano che ormai permette di identificare rapidamente nuovi geni responsabili di malattie rare, aprendo cosi’ alla ricerca dei meccanismi di malattia e di eventuali nuove terapie. Stiamo acquisendo sempre migliore capacita’ nell’isolare, generare e coltivare cellule staminali di diverso tipo che permetteranno di sviluppare nuove strategie di medicina rigenerativa per i diversi tessuti. Alcune strategie di terapia genica hanno dimostrato efficacia e sicurezza in un numero crescente di pazienti nelle prime sperimentazioni cliniche per diverse malattie genetiche. Una strategia si basa sulla correzione genica ex vivo - attraverso un vettore virale che introduce una copia funzionale del gene difettoso nelle cellule del paziente - di cellule staminali del sangue che vengono poi reinfuse nel paziente. Con questa strategia si stanno trattando con successo diverse forme di immunodeficienza primaria, alcune malattie neurodegenerative da accumulo e malattie del sangue come la talassemia e l’anemia falciforme. Il nostro Istituto (SR-Tiget: San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy di Milano) e’ stato e continua ad essere all’avanguardia in questo percorso. Una seconda strategia si basa sull’inoculo diretto del vettore virale nel sangue che inserisce il gene correttivo nelle cellule del fegato. Con questa strategia e’ in corso una sperimentazione per il trattamento dell’emofilia B. L’aspetto chiave e’ che tutte queste terapie si basano su una singola somministrazione che determina un beneficio duraturo, in alcuni casi una vera e propria guarigione a lungo termine, specie se la terapia e’ somministrata precocemente. Anche se le malattie trattate sono ancora poche rispetto al gran numero di malattie genetiche, i risultati promettenti suggeriscono che la terapia genica possa ottenere simili benefici se applicata a malattie affini a quelle trattate, estendendone quindi il campo di applicazione. Su questo stiamo gia’ lavorando al SR-Tiget e contiamo di iniziare nel prossimo anno la sperimentazione clinica della terapia genica per alcune altre malattie genetiche, come la mucopolisaccaridosi di tipo I e la malattia cronica granulomatosa. Per le malattie in cui la sperimentazione e’ gia’ stata avviata ed ha finora ottenuto successo gli obiettivi prossimi sono di passare dalla sperimentazione alla registrazione del farmaco e alla sua immissione nel mercato, rendendo quindi la terapia fruibile da parte di tutti i malati e rimborsabile da parte dei sistemi sanitari e non limitata ai soli soggetti arruolati nella sperimentazione. E’ una strada nuova da percorrere per la prima volta per queste terapie personalizzate e complesse e lo faremo insieme ai nostri partner industriali.

    Cosa pensa della recente scoperta sulla modificazione proteica che potrebbe essere alla base della Sla, e questo meccanismo potrebbe essere utile anche per intervenire, a posteriori, sugli effetti di malattie genetiche che coinvolgono i motoneuroni?

    In realta’ l’articolo cui ci si riferisce non e’ consultabile neppure on line quindi non posso commentare nel dettaglio. Mi sembra segnare un ulteriore passo avanti – piu’ che una rivoluzione - nella comprensione dei meccanismi molecolari che innescano la degenerazione dei neuroni in questa patologia. La definizione precisa dell’aggregato proteico che innescherebbe il processo potra’ permettere di disegnare in modo intelligente nuove molecole che potrebbero contrastarne la formazione o gli effetti, aprendo la strada ad eventuali future terapie per questa patologia.

    La terapia genica dopo anni di tentativi ha dimostrato di funzionare, anche se il processo è molto complesso. In prospettiva pensa che l'editing genetico potrebbero soppiantare questa tecnica?​

    Per il prossimo futuro vedo nell’editing genetico soprattutto la possibilita’ di sviluppare nuove e promettenti strategie terapeutiche che non e’ stato finora possibile sviluppare con la metodica tradizionale di trasferimento genico. Con quest’ultima possiamo aggiungere un gene funzionale o uno nuovo alle cellule, rimpiazzando una funzione mancante o inducendone una nuova, che pero’ e’ spesso limitata dalle istruzioni preesistenti. Con l’editing possiamo inattivare i geni, abolendone gli effetti patologici se si tratta di un gene malattia o eliminando delle “istruzioni” genetiche che ostacolano l’acquisizione di nuove funzioni. Si possono per esempio rendere le cellule compatibili tra donatori diversi, resistenti a certi agenti infettivi o molto piu’ efficaci nel combattere i tumori. Quindi prevedo che entrambe le strategie (trasferimento genico ed editing genetico ) rimarranno in uso e potranno anche essere combinate per aumentare efficacia e sicurezza, nonche’ applicabilita’ a malattie piu’ diffuse come i tumori. L’altra prospettiva ancora piu’ ambiziosa aperta dal gene editing e probabilmente meno immediata e’ quella di riscrivere la sequenza di un gene, correggendone direttamente le mutazioni e quindi ripristinando perfettamente la sua funzione, superando alcune delle limitazioni e dei rischi connessi alle attuali procedure di trasferimento genico correttivo.
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  6. #15
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    Inghilterra
    In Gran Bretagna si può "modificare" l'embrione


    1 febbraio 2016




    Gli scienziati britannici sono stati autorizzati a modificare i geni di embrioni umani a scopo di ricerca, usando una tecnica che in uno scenario verosimile potrebbe essere impiegata per creare "bambini su ordinazione".

    Meno di un anno dopo l'annuncio da parte di scienziati cinesi di aver modificato embrioni umani, Kathy Niakan, una ricercatrice specializzata in cellule staminali del Francis Crick Institute, ha ottenuto l'autorizzazione a condurre esperimenti di questo tipo.

    "L'Autorità per la Fertilizzazione e l'Embriologia Umana (HFEA) ha approvato un'applicazione di ricerca del Francis Crick Institute per usare nuove tecniche di modifica genetica su embrioni umani", ha annunciato oggi il laboratorio di Niakan, secondo cui il lavoro compiuto riguarderà "scopi di ricerca e si occuperà dei primi giorni di sviluppo di un uovo fertilizzato, da una singola cellula a circa 250 cellule".

    Niakan ha in programma di condurre i propri esperimenti con la tecnologia CRISPR-Cas9, che ha già ricevuto legittime critiche a livello internazionale per il timore che possa essere usata per creare "bambini su ordinazione". La ricercatrice ha comunque negato di voler alterare geneticamente gli embrioni per l'uso nella riproduzione umana: il suo interesse invece è quello di capire lo sviluppo dell'embrione, allo scopo, in futuro, di migliorare i trattamenti contro l'infertilità".

    "L'embrione umano non è un oggetto o un qualcosa che può essere utilizzato. Ma è un progetto biologico unico e irripetibile. Come Papa Francesco ha ribadito qualche giorno fa, l'embrione ha una dignità e va rispettato"; è il commento a caldo del genetista Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell'Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma.

    Secondo Dallapiccola, "modificare geneticamente embrioni umani non solleva solo problemi etici, ma anche tecnici; gli scienziati britannici intendono utilizzare una tecnica, il cosiddetto editing genetico, non ancora standardizzata e quantomeno bisognerebbe avere una 'decorosa prudenza'. Quando si va a toccare il Dna per correggere una mutazione difettosa si possono indurre errori in altre parti del genoma".

    Per il genetista, l'"editing genetico" è una tecnica ancora molto imprecisa. "A quanti pensano che un giorno la si potrà utilizzare per creare bambini perfetti - sottolinea Dallapiccola - rispondo che è un'idiozia. Anche qualora si riuscissero a correggere tutti i difetti genetici, sappiamo che la maggior parte delle malattie è causa da cambiamenti epigenetici, modifiche che avvengono nel corso della
    vita
    e che non possono essere prevenute modificando geneticamente un embrione".

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  7. #16
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    CNR: Terapia genica, cambiare tutto si può


    Comunicato stampa -
    Uno studio dell’Irgb-Cnr, pubblicato su Oncotarget, dimostra che è possibile sostituire un intero cromosoma X, portatore della sindrome di Lesch Nyhan, con un altro cromosoma sessuale sano


    Roma, 3 dicembre 2015 - Sostituire un cromosoma sano al posto di uno malato all’interno di una cellula? Ora è possibile grazie a un esperimento realizzato dall’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Irgb-Cnr) di Milano nel gruppo ‘Genoma umano’, Istituto clinico Humanitas, di Rozzano (Mi) e illustrato sulla rivista Oncotarget. Il team di ricerca, guidato da Paolo Vezzoni, Anna Villa e Marianna Paulis, è riuscito per la prima volta a sostituire un cromosoma difettoso con uno sano, all’interno di una cellula staminale di mammifero, in particolare, un topo.

    “Mutazioni dannose nel DNA provocano malattie genetiche. La terapia genica convenzionale non è in grado di curare, neanche in linea teorica, tutte le alterazioni genetiche poiché non consente il trasferimento di grandi porzioni di DNA. In particolare, sinora, non può nulla contro alterazioni cromosomiche importanti come, ad esempio, la mancanza di un intero cromosoma o una grossa delezione. Queste particolari anomalie potrebbero tuttavia essere curate se fossimo in grado di sostituire l’intero cromosoma difettoso con una sua copia sana”, spiega Vezzoni. “Nel nostro esperimento il cromosoma da eliminare era portatore di una grave variazione genica che nell’uomo provoca la sindrome di Lesch Nyhan”.

    Il gruppo ha utilizzato la metodica delle microcellule: “un cromosoma X esogeno, trasportato da una microcellula vettore, è stato introdotto nelle cellule con cromosoma X malato. La presenza di una copia sana del gene originariamente difettoso ha così permesso di risolvere il difetto funzionale”, conclude Vezzoni. La novità fondamentale sta nella possibilità di eliminare il corrispettivo cromosoma endogeno, così che la cellula trapiantata possieda un normale corredo cromosomico, diventando cioè una cellula sana a tutti gli effetti. “Ci siamo concentrati sul cromosoma sessuale X perché numerose malattie genetiche sono causate proprio da alterazioni di questo cromosoma, come ad esempio alcune varianti di distrofia muscolare o l’emofilia. Inoltre, questo tipo di approccio mostra per la prima volta come sia possibile sostituire un intero volume dell’enciclopedia genomica aprendo una nuova strada al trattamento di malattie genetiche”.

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  8. #17
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    10 cose da sapere sull'ingegneria genetica

    Quali sono le tecniche usate per modificare il dna? E quali problemi si sollevano? Ecco il nostro recap con le 10 cose che bisogna sapere



    (Immagine: Cultura Rm/GIPhotoStock Cultura/Getty Images)


    Si è concluso pochi giorni fa, a Washington, l’International Summit on Human Gene Editing. Una tre giorni in cui biologi, biotecnologi, medici e bioeticisti di tutto il mondo hanno discusso delle ultime novità scientifiche in fatto di ingegneria genetica. E delle relative ricadute di carattere sanitario, etico, economico e relative alla sicurezza. Abbiamo colto l’occasione per proporvi un breve recap, in dieci punti, relativo all'ingegneria genetica e in particolare alla Crispr-Cas9, una delle tecnologie più promettenti e usate nel settore, con cui è possibile modificare il dna conprecisione e facilità mai raggiunte prima. Una rivoluzione annunciata che sta facendo prepotentemente ingresso nei laboratori (e non solo) di tutto il mondo. Ecco di cosa si tratta.



    1. Crispr-Cas9: cos’è e come funziona

    Per Crispr si intende Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, locuzione che indica segmenti di dna che contengono brevi sequenze regolari e ripetute. Si tratta di sequenze particolarmente frequenti in natura: sono state osservate, infatti, in
    circa il 40% dei genomi batterici sottoposti a sequenziamento. Le sequenze Crispr sono particolarmente importanti per l’ingegneria genetica perché a esse è associato uncomplesso di geni, il Cas (ovvero Crispr-ASsociated) che codificano enzimi in grado di tagliare il dna. Una sorta di sistema immunitario per gli elementi genetici: le sequenze Crispr-Cas riconoscono il dna estraneo (per esempio quello dei virus batteriofagi) e lo tagliano ed eliminano.

    Nel 2012, un’équipe di scienziati dello Howard Hughes Medical Institute alla University of California, Berkeley e altri istituti di ricerca ha pubblicato, sulla rivista Science, un lavoro in cui si mostrava come fosse possibile ingegnerizzare Cas9, uno degli enzimi Cas, per modificare in modo relativamente semplice un frammento di dna in colture cellulari umane. Da allora, Crispr-Cas9 è diventata una delle tecniche di ingegneria genetica più popolare e utilizzata al mondo.



    2. Qualche risultato: il bestiario

    Il serraglio delle creature sottoposte a modifiche genetiche è sempre più nutrito. La maggior parte degli animali cui sono stati sostituiti, tagliati o incollati pezzi di dna (con più di un’alzata di sopracciglio di carattere etico, come racconteremo tra un attimo) sono nati e vivono in Cina. Nel bestiario troviamo, per esempio, i
    micro-maiali, che pesano circa sei volte meno rispetto ai maiali d’allevamento, i maiali super-muscolosi, il maiale con 62 modifiche genetiche, che dovrebbe servire alla costruzione di una fabbrica di organi da impiantare sugli esseri umani, oltre a cani,scimmie, roditori e altri animali.



    3. Embrioni umani, sì o no?

    La tecnica del Crispr-Cas9 rende possibile anche l’ingegnerizzazione genetica di embrioni umani. Ad aprile di quest’anno, infatti, un’équipe di scienziati cinesi ha raccontato,
    sulle pagine di Protein & Cell, di essere riuscita a modificare con successo il genoma di zigoti umani.
    È da sottolineare, per correttezza, che gli embrioni utilizzati nell’esperimento presentavano difetti cromosomici che ne precludevano ogni possibilità di sviluppo; lo studio, comunque, come
    vi avevamo raccontato su Wired, ha immediatamente acceso un forte dibattito etico sulla modifica genetica delle cellule germinali (embrioni o spermatozoi) umani: gli autori della ricerca sostengono che la tecnica potrebbe essere utilizzata per eradicare, prima della nascita, malattie genetiche potenzialmente mortali; altri, invece, sottolineano che dal momento che i cambiamenti genetici che si effettuano sugli embrioni sono ereditari, si potrebbero avere ripercussioni imprevedibili sulle generazioni future. Per non parlare, naturalmente, di applicazioni deliberatamente malevoli, come l’eugenetica.



    4. Gene-editing Diy

    Un altro punto di forza (che ha però il suo rovescio della medaglia: ci torneremo tra pochissimo) della tecnica Crispr-Cas9 sta nel fatto che è relativamente facile ed economica da realizzare. Come ha recentemente
    raccontato Heidi Ledford sul blog di Nature, in effetti, Crispr-Cas9 è così semplice da “poterla provare anche nella propria casa”: biotecnologi amatoriali e biohacker di tutto il mondo hanno convertito i propri garage in laboratori di ingegneria genetica fai-da-te, dando vita a un novello movimento di maker (o meglio: biomaker).



    5. La guerra del brevetto

    L’estrema versatilità e facilità di utilizzo di Crispr lo ha reso, naturalmente, estremamente appetibile dal punto di vista della proprietà intellettuale. Ad aprile 2014, Feng Zhang, del Broad Insitute al Massachusetts Institute of Technology, uno dei pionieri dell’utilizzo della tecnica per la modifica del genoma nelle cellule dei mammiferi, ha registrato il brevetto statunitense per il Crispr-Cas9.
    Anche se,
    come ricorda Scientific American, già diversi mesi prima che Zhang inviasse la domanda di brevetto (nel 2012), i biologi molecolari Jennifer Doudna, della University of California, Berkeley, e Emmanuelle Charpentier, del Max Planck Institute for Infection Biology di Berlino (autori del succitato lavoro pubblicato su Science), avevano a loro volta reclamato la paternità della tecnica. Al momento, la matassa è al vaglio dello United States Patent and Trademark Office, e in Europa è scoppiato un caso analogo. Tutti e tre gli scienziati hanno fondato un’azienda (a testa) che fa uso della tecnica Crispr-Cas9.



    6. Genoma ricco mi ci ficco

    Mentre gli scienziati fanno a gomitate per il brevetto, gli investitori slacciano i cordoni della borsa: ad agosto, per esempio, la Bill & Melinda Gates Foundation e Google Ventures hanno finanziato Editas Medicine, azienda di ingegneria genetica di Cambridge, in Massachusetts, per 120 milioni di dollari. E DuPont, dal canto suo, ha stretto un’alleanza con Caribou Biosciences, altra azienda californiana, con l’obiettivo di bioingegnerizzare il grano tramite la tecnica Crisps-Cas9.



    7. Non di solo Cas9 vive il genetista

    Anche se l’enzima taglia-dna Cas9 sembra essere il più promettente, i genetisti stanno continuando a guardarsi intorno. A settembre, Feng Zhang (sempre lui: si veda paragrafo precedente) ha
    pubblicato su Cell un lavoro in cui descrive una nuova proteina, Cpf1, che potrebbe rendere addirittura ancora più semplice l’editing genetico rispetto a quanto non lo sia attualmente con Cas9.



    8. Legislatura


    Ancora non esiste un corpus di leggi che legiferi l’ingegneria genetica in modo uniforme in tutto il mondo. Proprio per questo motivo, diversi scienziati e bioeticisti stanno cercando di
    mettere a punto delle linee guida condivise che regolamentino l’attività di ricerca nei laboratori di tutto il mondo, salvaguardando la sicurezza dei pazienti e scongiurando il rischio di pratiche eugenetiche et similia.
    L’argomento, naturalmente, è stato
    oggetto di discussione nel corso del summit di Washington: in un report presentato al convegno, un gruppo di esperti in biotecnologie e bioetica ha deciso addirittura di proporre una messa al bando globale della tecnologia in qualunque contesto di ricerca che possa generare modifiche ereditabili del genoma umano.



    9. Doping genetico

    Una delle possibili applicazioni malevole dell’ingegneria genetica potrebbe servire a taroccare le prestazioni degli atleti. È il doping genetico, di cui
    si parla già da diversi anni ma su cui, attualmente, di ufficiale e documentabile c’è ancora poco. Un vero e proprio spettro, come vi raccontavamo nel 2012, che si aggira per i campi di pallone, le piste di atletica, i circuiti di ciclismo, le piscine e le palestre di tutto il mondo.
    Oggi, probabilmente, a seguito della diffusione capillare della Crispr-Cas9, il pericolo è ancora più concreto. Ed è particolarmente insidioso perché del tutto invisibile: al momento, infatti, non esistono esami in grado di rivelare eventuali manipolazioni genetiche sugli atleti, come ci ha confermato Roberta Pacifici, direttrice del Reparto di farmacodipendenza, tossicodipendenza e doping all’Istituto superiore di sanità.



    10. Se finisce nelle mani sbagliate?

    Ingegneria genetica sì, ma cum judicio. I pericoli derivanti dal fatto che tecniche così economiche e relativamente semplici potrebbero cadere nelle mani sbagliate sono abbastanza preoccupanti. A parte i timori di carattere etico, infatti, qualcuno teme che l’ingegneria genetica possa trasformarsi in un’arma a disposizione di criminali e terroristi.

    Durante il summit di Washington, un agente speciale dell’Fbi ha
    tenuto una conferenza relativa ai pericoli del cosiddetto gene drive: “Le modifiche genetiche”, spiega Quartz, commentando la notizia, “consentono, per esempio, di sostituire un gene con un altro per conferire alle zanzare la resistenza al parassita della malaria. Normalmente, una zanzara con questo gene non lo passa alla generazione successiva; un gene ingegnerizzato, invece, potrebbe in teoria diffondersi alla prole, assicurando che la resistenza al parassita continui nel tempo. Allo stesso modo, almeno in teoria, un terrorista non dovrebbe creare grandi quantità di un virus letale per minacciare il mondo: basterebbe creare una manciata di zanzare modificate in modo da trasportarlo e diffonderne il gene alle generazioni successive. In poco tempo, tutte le zanzare del mondo diventerebbero potenziali vettori del virus”. Siamo avvisati.

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  9. #18
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    Speriamo che sia usata bene e che non sia ostacolata.
    E chissà... tra qualche anno potremmo meravigliarci...
    Ut unum sint. Giovanni 17;21

  10. #19
    Cronista di CR L'avatar di Pellegrina
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    Il Signore è il mio pastore, non manco di nulla (Salmo 23)

  11. #20
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    Citazione Originariamente Scritto da Phantom Visualizza Messaggio
    Una domanda: il nostro aspetto fisico è una "conseguenza" dei geni, per esempio un ritornello che in palestra sento spesso dire è: "Puoi allenarti quanto vuoi, ma se di genetica non sei grosso non potrai mai diventare muscoloso come uno che lo è di genetica". Oppure: "Puoi allenare il petto quanto vuoi, ma se sei stretto di spalle è una cosa genetica".
    La mia domanda è: se una persona con le spalle strette si facesse modificare i geni, si sveglierebbe dall'intervento con le spalle larghe? O non le cambierebbe nulla?
    Io penso piuttosto ai portatori di malattie genetiche: fibrosi cistica, tumori ereditari, ecc...

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