Lo Staff del Forum dichiara la propria fedeltà al Magistero. Se, per qualche svista o disattenzione, dovessimo incorrere in qualche errore o inesattezza, accettiamo fin da ora, con filiale ubbidienza, quanto la Santa Chiesa giudica e insegna. Le affermazioni dei singoli forumisti non rappresentano in alcun modo la posizione del forum, e quindi dello Staff, che ospita tutti gli interventi non esplicitamente contrari al Regolamento di CR (dalla Magna Charta). O Maria concepita senza peccato prega per noi che ricorriamo a Te.
Pagina 25 di 27 PrimaPrima ... 152324252627 UltimaUltima
Risultati da 241 a 250 di 265

Discussione: Nasce la terapia genica riparativa

  1. #241
    Fedelissimo di CR
    Data Registrazione
    Nov 2016
    Località
    Italia
    Età
    24
    Messaggi
    3,647
    Ringraziato
    879
    Si tratta di uno studio ancora in fase 1-2, lascia ben sperare, ma siamo lungi dal superare la fase 3 ancora...

    Dallo studio pubblicato dal New England Journal of Medicine ( http://www.nejm.org/doi/full/10.1056...icleBackground ):

    In this small study, no safety events were noted, but no safety conclusions can be drawn.

    E' stato condotto solo su 9 pazienti con emofilia A severa, quindi è stato un piccolo studio. Come ho detto, lascia ottime promesse, ma non cantiamo subito vittoria...altro che terapia, come indicherebbe l'articolo...

  2. #242
    Fedelissimo di CR L'avatar di Aleksej
    Data Registrazione
    Jun 2016
    Località
    Cagliari
    Età
    55
    Messaggi
    3,548
    Ringraziato
    1037
    Citazione Originariamente Scritto da Messa Visualizza Messaggio
    Si tratta di uno studio ancora in fase 1-2, lascia ben sperare, ma siamo lungi dal superare la fase 3 ancora...

    Dallo studio pubblicato dal New England Journal of Medicine ( http://www.nejm.org/doi/full/10.1056...icleBackground ):

    In this small study, no safety events were noted, but no safety conclusions can be drawn.

    E' stato condotto solo su 9 pazienti con emofilia A severa, quindi è stato un piccolo studio. Come ho detto, lascia ottime promesse, ma non cantiamo subito vittoria...altro che terapia, come indicherebbe l'articolo...
    Si infatti, i media puntano sempre al sensazionalismo in qualunque campo. Comunque il sentiero è tracciato, per questa e tante altre orribili malattie la chiave della cura sarà la manipolazione dei geni difettosi, un po' come il debug di un software difettoso.

  3. 2 utenti ringraziano per questo messaggio:

    Messa (04-01-2018), Phantom (05-01-2018)

  4. #243
    Collaboratore di "Dottrina della Fede" L'avatar di evergreen
    Data Registrazione
    Jan 2007
    Messaggi
    7,057
    Ringraziato
    823

    Premi





    Terapie geniche costose, Garattini: “Le producano i centri pubblici”






    Roma, 24 gennaio –
    La terapia genica non è più una prospettiva futuribile, ma una realtà del presente dalle potenzialità straordinarie: dopo tre decenni di speranze, segnati anche da battute d’arresto, le cure che puntano a correggere gli errori nel Dna del paziente per farlo guarire dalla sua malattia, stanno infatti entrando a far parte dell’armamentario terapeutico dei clinici.

    Il problema – come ricorda un ampio lancio dell’agenzia Adn Kronos – è però quello del loro costo, altissimo, sia a causa delle spese necessarie a metterli a punto, sia per lo scarso numero di pazienti che ne possono beneficiare.

    Le aziende farmaceutiche fanno dunque i conti e fissano prezzi che in alcuni casi arrivano a sfiorare il milione di dollari per malato. Non sono solo le industrie, però, a lavorare su queste cure: anche centri di ricerca pubblici, inclusi alcuni italiani, hanno raggiunto risultati.

    Proprio “quando la scoperta è stata raggiunta anche con fondi pubblici, ci dovrebbe essere una richiesta di un condizionamento sul prezzo, o si potrebbero creare laboratori pubblici che preparino il prodotto e lo mettano a disposizione al prezzo di costo“ propone Silvio Garattini(nella foto), direttore dell’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri di Milano.

    Bisognerebbe creare con anticipo delle regole – dice Garattini ad Adnkronos Salute – che prevedano, quando anche istituzioni pubbliche hanno partecipato alla ricerca, un accordo sul prezzo: non può essere che si spendano soldi pubblici e poi i profitti li faccia solo chi realizza il prodotto finale. Dato anche che” la produzione delle terapie geniche “consiste in attività di laboratorio, che non richiedono delle masse produttive, un’alternativa è creare strutture pubbliche che preparino il prodotto e lo mettano a disposizione dei pazienti, che spesso sono pochissimi, al prezzo di costo“.

    Abbiamo strutture già esistenti nel Paese che hanno la capacità di riprodurre questo tipo di terapie e potrebbero prendere in carico questa missione. Altrimenti si rischia che queste opzioni di cura si moltiplichino, ma ci troveremo nella condizione di non poterle utilizzare“, teme il farmacologo. Una soluzione, quella dei centri pubblici ‘arruolati’ per produrre le terapie geniche, assicura Garattini, “facilmente applicabile nel breve termine“.

    La terapia genica è progettata per introdurre materiale genetico nelle cellule, in modo da compensare o correggere i geni anormali causa di malattia. Se un gene mutato provoca un danno o la scomparsa di una proteina necessaria, ad esempio, la terapia genica è in grado di introdurre una copia normale del gene e di ripristinare la funzione della proteina in questione.

    Originariamente concepita come trattamento mirato solo alle malattie ereditarie – riporta la rivista Science nel numero del 12 gennaio, in un articolo intitolato Gene therapy comes of age– questo trattamento viene oggi applicato anche nel caso di patologie ‘acquisite’, come alcune forme di cancro. E nel 2017 è giunto un flusso costante di risultati clinici incoraggianti, con progressi nelle terapie geniche per l’emofilia, l’anemia falciforme, la cecità, diverse malattie neurodegenerative, una serie di altre patologie genetiche e, appunto, tumori del midollo osseo e dei linfonodi.

    Tre terapie geniche sono state approvate dalla Food and Drug Administration (Fda), negli Stati Uniti, nel corso del 2017, e molte altre sono attualmente allo studio. Secondo l’autrice principale Cynthia Dunbar, ricercatore senior di Ematologia al National Heart, Lung and Blood Institute (Nhlbi), che fa parte dei National Institutes of Health americani, metodi ancora più innovativi, come l’approccio Crispr/Cas9, forniranno presto sistemi di correzione del genoma più ampi ed efficaci.
    Gli autori indicano inoltre gli approcci che hanno finora prodotto i migliori risultati nella terapia genica: la somministrazione diretta in vivo di vettori virali (veri e propri virus ‘buoni’) per far arrivare i geni terapeutici nelle cellule umane e il trasferimento di cellule staminali del sangue o del midollo osseo del paziente geneticamente modificate in laboratorio, poi re-iniettate nello stesso paziente.

    Ricercatori del mondo accademico e dell’industria stanno lavorando con le aziende regolatorie per accelerare lo sviluppo e la standardizzazione della produzione delle terapie geniche – si evidenzia su Sciencema sarà cruciale coinvolgere anche i soggetti pagatori per sviluppare nuovi modelli di finanziamento di queste terapie, dagli altissimi costi ma dai benefici a lungo termine per i malati“.

    Il pericolo che si corre in caso contrario, secondo gli esperti, è di vedere “interrotta” la fornitura di queste cure, come si rischia in Europa “dove due prodotti sono stati autorizzati, ma uno è stato ritirato e uno è a rischio di interruzione d’uso” proprio per la mancanza di questi nuovi paradigmi.

    fonte

  5. #244
    Collaboratore di "Dottrina della Fede" L'avatar di evergreen
    Data Registrazione
    Jan 2007
    Messaggi
    7,057
    Ringraziato
    823

    Premi




    GENETICA


    Siamo arrivati al «taglia&cuci»del Dna.
    I progressi e i rischi etici


    Dalle tecniche classiche di correzione, fino alle più recenti procedure «in vitro» e direttamente sui malati. Mentre in laboratorio si cominciano a modificare gli embrioni.

    di Adriana Bazzi




    Josiah Zayner è un bio-hacker di se stesso: sta cercando di manipolare il suo Dna per avere muscoli più potenti. È il primo ad aver utilizzato la nuovissima tecnica di «taglia e cuci» del genoma, in sigla Crispr-Cas9, per modificare i suoi geni: l’ottobre scorso, in diretta su Internet, si è iniettato nel braccio destro quella che oggi si chiama DIY (do-it-yourself) therapy: una terapia fai-da-te. Manie di protagonismo? Scienza d’avanguardia? Interessi commerciali? Lui, americano di 36 anni, specializzato in biologia molecolare e biofisica (ha lavorato alla Nasa per portare la vita su Marte) dice di voler creare un mondo in cui tutti possono sperimentare queste nuove tecniche. Nel frattempo Zayner ha anche fondato un’azienda, produttrice di kit che permettono di manipolare geni, al momento di microbi e lieviti, per renderli fluorescenti. Ma le prospettive sono infinite: secondo Zayner, in futuro, si potrebbero manipolare i fiori del proprio giardino, per esempio, produrre yogurt con particolari microrganismi, oppure per fare il pane o la birra. E infine, perché no, anche per modificare le caratteristiche del proprio organismo (vediamo se lui ci riesce, --ma al momento non sembra crederci troppo).

    Rischi della scienza - show

    «Attenzione agli show. Queste fughe in avanti sugli ipotetici utilizzi di queste tecniche rischiano di essere dannose per la ricerca — sottolinea Carlo Alberto Redi , genetista a Pavia e Accademico dei Lincei —. Perché creano disorientamento nell’opinione pubblica e spaventano i decisori politici». Non a caso un recente commento sulla rivista Nature ricorda come nella regione tedesca della Baviera, memore degli esperimenti nazisti, le tecniche DIY sono bandite, e questo preoccupa perché potrebbe rendere la Germania meno attrattiva per chi vuole fare ricerca in questo settore e per gli investitori che vedono nella biologia un business. La ricerca, invece, deve continuare e, in tutto il mondo, ci sono scienziati seri che lavorano e credono nell’editing del Dna, con un obiettivo principale: quello di curare le malattie nell’uomo (anche se queste tecnologie possono essere sfruttate in altri settori come l’agricoltura o l’allevamento).

    Dna modificato

    «Editing del Dna significa modificare parti del nostro patrimonio genetico con grande precisione (è questa la parola d’ordine, ndr) — spiega Luigi Naldini Direttore dell’Istituto Telethon per la Terapia genica (Tiget) al San Raffaele di Milano e docente all’Università Vita e Salute —. Significa poter fare due cose: una è trovare e distruggere un gene di malattia e basta, (e questo non è possibile con la terapia genica classica, che permette soltanto l’“aggiunta” di geni ), l’altra è quella di identificarlo e sostituirlo con la copia sana». Ma come si fa l’editing? Ci sono tre tecniche (la terza è spiegata nel box a sinistra).

    Tecnica «dita di zinco»

    La più «vecchia» si chiama zinc finger (dita di zinco): queste dita, fatte di materiale genetico, sono capaci di identificare con precisione, nel patrimonio genetico di un individuo, la sequenza di Dna, cioè il gene, responsabile di malattia e di «tagliarlo». «La tecnica — spiega Naldini — è stata utilizzata con successo in pazienti con infezione da virus dell’Aids. Nei linfociti (cellule del sistema immunitario, ndr) di queste persone è stato possibile eliminare il gene del recettore che permette al virus Hiv di infettare le cellule umane». In questo caso la metodica è stata applicata in laboratorio (si dice ex vivo) su cellule (i linfociti) prelevate dal paziente e poi iniettate di nuovo nel paziente stesso. Ma lo zinc finger può essere utilizzato anche in vivo, direttamente sul malato. È quello che è successo a Brian Madeux, un uomo di 44 anni affetto da sindrome di Hunter. Questa è una malattia genetica rara, chiamata anche mucopolisaccaridosi di tipo 6, che comporta un accumulo di prodotti tossici nella cellule con conseguenti danni a diversi organi. I medici dell’Ucsf Benioff Children’s Hospital di Oakland (California) hanno iniettato a Madeux un complesso contenente sia le dita di zinco sia il gene da sostituire. Ora si attendono i risultati a distanza di tempo.

    I casi

    «L’editing è indispensabile per certe malattie dove non si può aggiungere un gene sano a quello malato come accade con la terapia genica, ma occorre proprio inserire il gene sano in una posizione ben precisa nel Dna in modo che si esprima fisiologicamente — commenta Naldini —. È il caso di due immunodeficienze, malattie rare nelle quali il sistema di difesa immunitario è alterato: si tratta dell’immunodeficienza legata al cromosoma X e dell’immunodeficienza da iperIgM (le IgM sono un particolare tipo di anticorpi, ndr)».

    La nuova metodica

    Poi c’è la metodica di editing più recente, venuta alla ribalta nel 2012, il Crispr-Cas9, appunto. In questo caso la «guida» per arrivare al gene non è uno zinc finger, ma un Rna, materiale nucleico che riconosce il gene, mentre l’enzima che poi lo taglia è il Cas9. È una tecnica facile, poco costosa, ma ancora imprecisa. Ecco perché sono in corso numerosi esperimenti per valutarne le potenzialità, come ci informano i lavori pubblicati l’anno scorso sulle più importanti riviste scientifiche. Ricerche che sono state condotte soprattutto su embrioni in laboratorio (non in vivo come ha fatto Josiah Zayner) , con l’idea di verificare se questa tecnica non solo può permettere di curare malattie genetiche di cui l’embrione è portatore, ma anche di impedire che vengano trasmesse alle generazioni successive. Ecco allora che, nell’agosto scorso, la rivista Nature ha dato conto di un esperimento, condotto negli Usa con il metodo Crispr-Cas9, su embrioni umani per curare una malattia genetica del cuore: la cardiomiopatia ipertrofica, che provoca scompenso di cuore ed è determinata dall’alterazione di un singolo gene. Risultato: tutte le cellule dell’embrione trattate sono «guarite», cioè non presentavano più il gene di malattia.

    La «chirurgia chimica»

    E in ottobre un’equipe cinese, sempre con Crispr-Cas9 sugli embrioni, è riuscita a correggere mutazioni puntiformi del Dna (che interessano cioè una singola base, una singola lettera del Dna ) che provocano una malattia recessiva, la beta-talassemia (che provoca una grave anemia): si chiama chemical surgery. Fin qui si tratta di esperimenti di laboratorio su embrioni che, comunque, non potevano essere impiantati e dare origine a una nuova vita. Poi ci sono anche studi su animali. Nel dicembre scorso ricercatori americani dell’Università di Durham hanno sperimentato una nuova modalità di somministrazione della tecnica sul topo «Beethoven»: un topo sordo per il difetto di un gene (il Tmc1) che colpisce anche l’uomo. Gli scienziati hanno inglobato il complesso Crispr-Cas9 in sfere lipidiche che hanno iniettato direttamente nell’orecchio interno dell’animale, riducendone il grado di sordità. E per quest’anno si prevede di cominciare a utilizzare la metodica sull’uomo per combattere il papillomavirus, responsabile di tumori come quello alla cervice uterina, e di somministrarla con un gel topico.

    fonte


  6. #245
    Partecipante a CR
    Data Registrazione
    Aug 2017
    Località
    Milano
    Età
    31
    Messaggi
    501
    Ringraziato
    149

    Leucemia, per la prima volta in Italia bambino salvato dalla terapia genica


  7. #246
    CierRino Assoluto L'avatar di Phantom
    Data Registrazione
    Dec 2006
    Località
    Latina
    Età
    35
    Messaggi
    43,473
    Ringraziato
    3116

    Premi

    Citazione Originariamente Scritto da Efesino Visualizza Messaggio
    Interessantissimo, grazie!!!! Un grande passo avanti!!

    Citazione Originariamente Scritto da Phantom Visualizza Messaggio
    In un film di inizi anni '80 c'era un ricercatore che sperimentava la terapia genica riparativa!
    Sono riuscito a trovare il telefilm in questione!!!!
    È un episodio de L'incredibile Hulk del 1978 e parla proprio della terapia genica riparativa; vi metto il minuto in cui inizia.
    https://youtu.be/gBMBVi-h-vM?t=458
    Ut unum sint. Giovanni 17;21

  8. #247
    Collaboratore di "Dottrina della Fede" L'avatar di evergreen
    Data Registrazione
    Jan 2007
    Messaggi
    7,057
    Ringraziato
    823

    Premi




    30 gennaio 2018


    CRISPR: un record italiano per le super forbici molecolari



    Un gruppo di ricerca del nostro paese ha ottimizzato questa tecnica di editing genomico sviluppando la variante di CRISPR più precisa mai descritta nella letteratura scientifica di Anna Meldolesi/CRISPerMania

    Semplificando un po’, la tecnica CRISPR è nata a Berkley, ha mosso i primi passi a Boston e poi ha iniziato a girare il mondo rivoluzionando le scienze della vita.

    L’Italia l’ha accolta nei suoi laboratori, trovandole molti utili impieghi. Ma ora si può finalmente dire che un gruppo di ricercatori del nostro paese ha contribuito anche a farla crescere, ottimizzandone le prestazioni. Al CIBIO, il Centro di biologia integrata dell’Università di Trento, infatti, è stata sviluppata la variante di CRISPR più precisa mai descritta nella letteratura scientifica.

    Si chiama evoCas9, perché Cas9 è l’enzima taglia-DNA su cui si basa la tecnica CRISPR e perché la nuova variante è stata ottenuta con un approccio di tipo evoluzionistico. Secondo uno studio appena pubblicato su Nature Biotechnology, la nuova arrivata compie meno errori delle varianti classiche e persino di quelle “ad alta fedeltà” messe a punto da giganti come Jennifer Doudna e Feng Zhang.


    Anna Cereseto (a destra) con ricercatori del suo gruppo. (Credit: Alessio Coser)

    Abbiamo iniziato a lavorarci nel 2015, quando il sistema CRISPR era ancora giovanissimo”, ci dice Anna Cereseto. “Nel frattempo questo settore è esploso. Mentre eravamo in corso d’opera, è cambiato tutto. Si è trattato di una gara contro il tempo”, aggiunge Antonio Casini.

    Nessuno dei due avrebbe mai pensato di ottenere risultati tanto straordinari. Merito anche della stretta collaborazione con altri specialisti del CIBIO, che hanno fatto il lavoro di bioinformatica e hanno sfruttato al meglio le possibilità offerte dall’organismo modello usato negli esperimenti: il lievito.

    Per garantire un futuro brillante a CRISPR nel campo della terapia genica, occorre imparare a correggere i difetti genetici che causano gravi malattie
    senza introdurre cambiamenti indesiderati nei geni sani. Dunque è necessario ridurre al minimo il tasso di errore, scongiurando il rischio che le forbici molecolari della Cas9 taglino il DNA in altri punti oltre a quello desiderato.

    Per cercare di raggiungere questo risultato si può agire su tre livelli: cambiare il modo in cui il kit di CRISPR viene introdotto nelle cellule per far sì che resti attivo solo per il tempo strettamente necessario, migliorare la bussola che punta in direzione del bersaglio giusto (l’RNA guida) e ottimizzare le forbici (la Cas9).

    La terza possibilità ha portato allo sviluppo di varianti ad alta fedeltà, che sono state progettate a tavolino, rimodellando un pezzetto delle forbici particolarmente importante per l’accuratezza del taglio (dominio REC3). Ma invece di seguire un approccio di “ingegnerizzazione razionale”, il gruppo di Trento ha optato per una strada alternativa: l’evoluzione diretta.

    In pratica si tratta di lasciare mano libera al caso, facendo evolvere le molecole in vitro, per produrre un ricco campionario di varianti mutate, e poi usare qualche trucco per selezionare quelle con le caratteristiche più utili per la terapia genica. Le colonie di lievito in cui le forbici tagliano il bersaglio giusto e non quello sbagliato diventano rosse, quelle in cui ci sono stati degli errori, invece, diventano bianche.


    Esperimenti al CIBIO dell'Università di Trento, dove è stata ulteriormente migliorata le tecnica di editing CRISPR.(Credit: Alessio Coser)


    Alla fine abbiamo combinato quattro mutazioni, diverse da quelle delle varianti ad alta fedeltà già esistenti”, spiega Cereseto. Ed è così che è arrivato il record: “Abbiamo ottenuto una riduzione delle mutazioni fuori bersaglio di quasi il 99 per cento. La nostra Cas9 è la più specifica mai sviluppata, per quanto è dato sapere”, afferma Casini.

    Ora la stessa strategia potrà essere utilizzata per far evolvere in vitro altri enzimi della famiglia Cas e nulla vieta di farlo anche con le varianti modificate per correggere le lettere del DNA senza tagliare (correttori di basi).

    Forse un giorno arriveremo a riprogettare tutto il kit su misura per ogni applicazione sull’uomo, mettendo a punto una Cas ad hoc per ogni singolo gene da correggere, ipotizzano i ricercatori. Intanto la domanda di brevetto per evoCas9 è stata depositata e l’ateneo ha approvato la creazione di una start-up focalizzata sull’editing genomico per la biomedicina.

    (L'originale di questo articolo è stato pubblicato nel blog CRISPerMania il 30 gennaio 2018. )

    fonte

  9. #248
    Collaboratore di "Dottrina della Fede" L'avatar di evergreen
    Data Registrazione
    Jan 2007
    Messaggi
    7,057
    Ringraziato
    823

    Premi

    Ultima modifica di evergreen; 01-02-2018 alle 17:29

  10. #249
    CierRino Assoluto L'avatar di Phantom
    Data Registrazione
    Dec 2006
    Località
    Latina
    Età
    35
    Messaggi
    43,473
    Ringraziato
    3116

    Premi

    Mi dicevano oggi che all'ospedale Bambin Gesù di Roma è iniziata la sperimentazione della terapia genica riparativa; è vero?
    Ut unum sint. Giovanni 17;21

  11. #250
    Vecchia guardia di CR
    Data Registrazione
    Jan 2015
    Località
    Roma
    Età
    73
    Messaggi
    2,570
    Ringraziato
    729
    Citazione Originariamente Scritto da Phantom Visualizza Messaggio
    Mi dicevano oggi che all'ospedale Bambin Gesù di Roma è iniziata la sperimentazione della terapia genica riparativa; è vero?
    Sì, ne ha data notizia il telegiornale e riguarda un bambino di quattro anni ,malato di leucemia.Queste sono notizie che fanno ben sperare, perchè è stato esaminato il midollo spinale del bambino dopo il trattamento e non vi era traccia della malattia, almeno come ho compreso, da profano come sono.

Permessi di Scrittura

  • Tu non puoi inviare nuove discussioni
  • Tu non puoi inviare risposte
  • Tu non puoi inviare allegati
  • Tu non puoi modificare i tuoi messaggi
  •