Lo Staff del Forum dichiara la propria fedeltà al Magistero. Se, per qualche svista o disattenzione, dovessimo incorrere in qualche errore o inesattezza, accettiamo fin da ora, con filiale ubbidienza, quanto la Santa Chiesa giudica e insegna. Le affermazioni dei singoli forumisti non rappresentano in alcun modo la posizione del forum, e quindi dello Staff, che ospita tutti gli interventi non esplicitamente contrari al Regolamento di CR (dalla Magna Charta). O Maria concepita senza peccato prega per noi che ricorriamo a Te.
Pagina 27 di 27 PrimaPrima ... 17252627
Risultati da 261 a 266 di 266

Discussione: Nasce la terapia genica riparativa

  1. #261
    Collaboratore di "Dottrina della Fede" L'avatar di evergreen
    Data Registrazione
    Jan 2007
    Messaggi
    7,466



    Editing genetico. Oms: "Potrebbe avere conseguenze impreviste. Creeremo linee guida"

    Dopo l'annuncio del ricercatore cinese He Jiankui che ha usato tecniche di editing genetico per creare due gemelle sane da genitori affetti da HIV, l'Organizzazione mondiale della sanità prende posizione con le dichiarazioni del suo presidente, Tedros Adhanom Ghebreyesus: “L'editing genetico è un territorio sconosciuto e va preso molto sul serio. Creeremo linee guida chiare per le manipolazioni genetiche dopo aver preso in esame tutte le possibili conseguenze etiche, sociali e di sicurezza”

    04 DIC - L'organizzazione mondiale della sanità interviene sulla vicenda delle tecniche di editing genetico, che di recente hanno consentito a He Jiankui, un ricercatore cinese, di creare due gemelle geneticamente modificate.

    "L'editing genetico - ha affermato il presidente dell'Oms Tedros Adhanom Ghebreyesus durante una conferenza stampa - è un territorio sconosciuto e va preso molto sul serio".

    Queste tecniche di manipolazione genetica possono avere "conseguenze impreviste" ed è per questo che l'Oms "sta creando un gruppo di esperti provenienti da tutti gli stati membri - secondo quanto riportato dalla Reuters - per stabilire delle linee guida chiare, dopo aver preso in esame tutte le possibili conseguenze etiche, sociali e di sicurezza".

    Il governo cinese ha temporaneamente sospeso le attività di ricerca di He Jiankui, che ha usato la tecnologia di editing genetico denominata CRISP-Cas9, con l'obiettivo di proteggere i figli di genitori affetti da HIV. L'annuncio di He, che secondo la Reuters non è stato ancora verificato, ha creato grande scalpore nella comunità medica internazionale, per le possibili conseguenze etiche e di sicurezza di una simile ricerca.

    "Stiamo parlando di esseri umani. L'editing genetico non può e non deve arrecare danno alle future generazioni. Dobbiamo essere molto cauti - ha detto Tedros -. Per questo, il gruppo di esperti lavorerà con la massima apertura e trasparenza."

    Paola Porciello

    04 dicembre 2018

    fonte



  2. #262
    Collaboratore di "Dottrina della Fede" L'avatar di evergreen
    Data Registrazione
    Jan 2007
    Messaggi
    7,466



    Salute Le frontiere della genetica

    Editing genetico per prevenire l'Alzheimer

    Un team di ricercatori sta tentando di utilizzare la tecnica CRISPR per modificare il DNA di alcuni spermatozoi, con l'obiettivo di creare embrioni che implichino un minor rischio di sviluppare l'Alzheimer nel corso della vita.


    Per editing genomico si intende quell'intervento di precisione che consente la correzione di una data sequenza di DNA. Per effettuarlo si usano delle proteine della classe delle nucleasi che, come una sorta di 'forbici molecolari', sono capaci di tagliare il DNA nel punto desiderato. Si tratta di una pratica relativa recente ma ormai ampiamente utilizzata. La tecnologia di editing più in voga è la CRISPR/Cas9, chiamata così perché utilizza la proteina Cas9, anche se per brevità viene indicata solo con la prima parte della sigla: CRISPR.

    Ebbene, stando a quanto riportato dalla MIT Technology Review, un team di ricercatori dello Stem Cell Institute dell'Harvard University ha in programma, nelle prossime settimane, di utilizzare la tecnica CRISPR per modificare il DNA di alcuni spermatozoi, con l'obiettivo di creare embrioni (destinati alla fecondazione in vitro) che implichino un minor rischio di sviluppare l'Alzheimer nel corso della vita.
    L'idea alla base dello studio è quella di intervenire su un gene chiamato ApoE, fortemente connesso a una futura diagnosi di demenza: chi eredita due copie della versione più rischiosa del gene ha, infatti, il 60% di probabilità in più di incorrere nella malattia di Alzheimer nel corso della vita. Il team ha reso noto che utilizzerà uno strumento molto preciso della CRISPR che consente di modificare le singole basi azotate, senza dover tagliare la doppia elica di DNA. In ogni caso, nonostante una variante del gene ApoE sia correlata a un elevato rischio di Alzheimer, non ci sono prove che ne sia la causa.

    In questo caso, è bene chiarirlo, non si prevede di proseguire fino a utilizzare questi spermatozoi per ottenere 'bambini su misura', come avvenuto recentemente in Cina. Nel mondo scientifico c'è chi invoca una moratoria sull'editing genetico, mentre altri evidenziano il potenziale di questi strumenti per ridurre il rischio di malattie che abbiano una componente genetica, come il cancro o la fibrosi cistica, o al fine di proteggere da infezioni potenzialmente letali; pur riconoscendo che, al momento, tali sperimentazioni non possano essere effettuate sull'uomo, giacché non si è ancora pronti al loro impiego in ambito clinico.

    Pubblicato il: 11-12-2018
    Di: Redazione Salute
    FONTE : MIT Technology Review


    fonte


  3. #263
    Collaboratore di "Dottrina della Fede" L'avatar di evergreen
    Data Registrazione
    Jan 2007
    Messaggi
    7,466

    Il 'taglia-e-cuci' del Dna diventa più rapido e preciso

    Grazie a nuova proteina visto suo funzionamento completo

    Redazione ANSA - ROMA 08 dicembre 2018


    Le 'forbici' della Crispr, la tecnica del taglia e cuci del Dna, diventano più precise e rapide e possono essere usate anche nella diagnostica molecolare, grazie ad una nuova proteina, 'cugina' di quella usata finora. Il risultato è descritto sulla rivista Cell dal gruppo dell'università di Copenhagen, di cui fa parte anche l'italiano Stefano Stella.

    "Di solito per questa tecnica di editing del genoma viene usata la proteina Cas9 - precisa Stella all'ANSA - ma in questo caso è stata adoperata la Cas12A, che è leggermente diversa".

    Una scelta che ha portato diversi vantaggi. Quando si usano le forbici molecolari per correggere gli errori genetici, possono infatti prodursi degli effetti collaterali sul genoma umano. Con questa tecnica viene affinato e ritoccato il processo in modo da ottenere solo gli effetti desiderati. "Grazie all'uso della crioelettroscopia e della fluorescenza, siamo riusciti a guardare la singola molecola al microscopio, e vedere come funziona dall'inizio alla fine", continua.

    Se si paragona la Crispr al motore di una macchina, "è come se fossimo riusciti ad avere una mappa completa in 3D del motore, capendo quindi molto meglio come funziona - aggiunge Guillermo Montoya, coordinatore dello studio - In questo modo si può far funzionare la Crispr o il motore in modi diversi, da una gara di F1 ad andare fuoristrada". I ricercatori sono riusciti ad osservare tutta la precisa sequenza di eventi nel genoma che porta alle modifiche dei geni, capendo così perchè a volte possono prodursi degli effetti collaterali. "Guardando le single molecole - conclude Stella - siamo riusciti a comprendere come funziona questa proteina e abbiamo ottenuto delle varianti che hanno caratteristiche migliori rispetto alla prima generazione di Cas12a, non solo per avere le forbici della Crispr più precise e allargare il loro utilizzo, ma anche per usarle nella diagnostica molecolare".

    fonte

  4. #264

  5. #265
    Collaboratore di "Dottrina della Fede" L'avatar di evergreen
    Data Registrazione
    Jan 2007
    Messaggi
    7,466
    Il Nobel per la chimica 2020 va a Crispr per l'editing del DNA

    di Mara Magistroni

    7 OCT, 2020


    L'ambito riconoscimento per l'anno 2020 a Emmanuelle Charpentier e Jennifer A. Doudna “per lo sviluppo del metodo di editing del genoma”

    Siamo giunti al terzo giorno della settimana dei Nobel, il giorno dedicato alla chimica. L’accademia reale svedese delle scienze si è appena pronunciata conferendo l’ambito riconoscimento per l’anno 2020 a Emmanuelle Charpentier e Jennifer A. Doudna “per lo sviluppo di un metodo di editing del genoma”, per la tecnica Crispr/Cas9.

    Un metodo semplice, elegante, efficace e potente, che dà la possibilità agli scienziati di modificare il dna delle cellule in modi finora preclusi, con l’ambizione di poter intervenire per curare, per esempio, le malattie genetiche o i tumori.

    Emmanuelle Charpentier e Jennifer A. Doudna sono state secondo l’Accademia svedese protagoniste dello sviluppo della tecnica Crispr/Cas9 per l’editing del dna: dalla scoperta di una sorta di primordiale sistema immunitario delle cellule batteriche per difendersi dai virus all’intuizione delle sue potenzialità e applicazioni, fino alla sua ottimizzazione come metodica di laboratorio.


    Nel 2019 il premio Nobel per chimica fu assegnato a John B Goodenough, M Stanley Whittingham e Akira Yoshino, che si sono aggiudicati il prestigioso riconoscimento “per lo sviluppo di batterie a ioni litio”, dispositivi durevoli, ricaricabili, leggeri, che immagazzinano energia da fonti rinnovabili e che hanno avuto un grande impatto sul mondo.

    Dopo il Nobel per la medicina alla scoperta del virus dell’epatite C, quello per la fisica ai buchi e quello per la chimica appena annunciato, domani sarà la volta del Nobel per la letteratura. La settimana si chiuderà venerdì con la consegna del Nobel per la pace, mentre lunedì prossimo (12 ottobre 2020) verrà conferito il riconoscimento per l’economia.

    fonte

  6. #266
    Collaboratore di "Dottrina della Fede" L'avatar di evergreen
    Data Registrazione
    Jan 2007
    Messaggi
    7,466


    Editing genetico con CRISPR/Cas9, primi dati positivi per betatalassemia e anemia falciforme



    Lunedi 7 Dicembre 2020



    Annunciati al congresso delì'ASH nuovi dati relativi a un totale di 10 pazienti trattati con CTX001 - la terapia di editing genetico basata su CRISPR/Cas9 - i quali dimostrano una risposta continua e duratura al trattamento. Nel primo studio, sette pazienti affetti da talassemia beta non hanno più avuto bisogno di trasfusioni di sangue per almeno tre mesi e fino a 20,5 mesi dopo il trattamento. Questi pazienti hanno utilizzato una mediana di 15 infusioni all'anno prima di ricevere CTX001. Nell'altro studio, tre pazienti affetti da anemia falciforme trattati con CTX001 non hanno avuto episodi di dolore lancinante, noto come crisi vaso-occlusiva, per almeno tre mesi e per circa 17 mesi. Prima di entrare nello studio, avevano una mediana di sette all'anno.




    È molto promettente, sia in termini di efficacia sia di sicurezza, la terapia di editing genetico CTX001, basata sulla tecnologia CRISPR/Cas9, per il trattamento dei pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente (TDT) o anemia falciforme (SCD). Lo dimostrano i dati di un’analisi ad interim su 10 pazienti arruolati nei due studi multicentrici internazionali Climb THAL-111 e Climb SCD-121, appena dati presentati al 62° congresso dell’American Society of Hematology (ASH).

    Dei sette i pazienti con TDT, tre dei quali con un genotipo grave o β0/β0, tutti erano indipendenti dalle trasfusioni all’ultimo follow-up, e tutti e tre i pazienti con SCD non hanno avuto episodi di crisi vaso-occlusive (VOC) dall’infusione di CTX001 fino all’ultimo follow-up.

    Nel primo studio, sette pazienti affetti da TDT non hanno più avuto bisogno di trasfusioni per almeno 3 mesi e fino a 20,5 mesi dopo il trattamento. Si tratta di pazienti che prima di essere trattati con CTX001 avevano bisogno di una mediana di 15 trasfusioni all'anno.

    Nell'altro studio, i tre pazienti affetti da SCD trattati con CTX001 non hanno avuto episodi di VOC, per almeno 3 mesi e fino a circa 17 mesi. Prima di entrare nello studio, questi soggetti avevano una mediana di sette VOC all'anno.

    Risultati pubblicati anche sul New England Journal of Medicine
    In concomitanza con la presentazione dei dati all’ASH, i primi risultati dei due studi (dati sul primo paziente con TDT arruolato nel trial Climb THAL-111 e sul primo paziente con SCD grave arruolato nel trial Climb SCD-121, rispettivamente con 18 e 15 mesi di follow-up) sono stati pubblicati sul New England Journal of Medicine.

    «L’individuazione di nuove terapie per la TDT e la SCD è un importante medical need», ha commentato il coordinatore dei due studi CLIMB, Haydar F rangoul, Direttore medico dell’unità di ematologia e oncologia pediatrica presso il Sarah Cannon Research Institute, TriStar Centennial Medical Center di HCA Healthcare. «Quanto abbiamo ottenuto in questi studi costituisce un risultato straordinario. Modificando i geni delle cellule staminali del paziente, potremmo rendere questa terapia un'opzione per molti pazienti affetti da queste patologie ematologiche».

    Ma non solo. In virtù della precisione con cui agisce l'editing genetico attraverso la piattaforma CRISPR-Cas9, secondo Frangoul la tecnica potrebbe potenzialmente curare o migliorare una molteplicità di altre malattie a origine genetica.

    I problemi da risolvere
    I soggetti affetti da TDT e SCD vanno incontro a problematiche rilevanti. I pazienti con TDT sono obbligati a sottoporsi a trasfusioni di sangue a partire dalla prima infanzia per sopravvivere, mentre quelli con SCD possono andare incontro a episodi di VOC altamente dolorose, a danno d’organo e a ictus.

    L'unica cura disponibile per entrambe le malattie è il trapianto di midollo osseo da un donatore strettamente correlato, un'opzione tuttavia che non è praticabile per la stragrande maggioranza dei pazienti a causa della difficoltà nell'individuare donatori compatibili, ma anche del costo e del rischio di complicanze.

    In queste due emoglobinopatie, caratterizzate da una specifica alterazione delle catene globiniche, riuscire ad aumentare la produzione di emoglobina fetale potrebbe migliorare il quadro di anemia, ridurre la necessità di emotrasfusioni e diminuire l’insorgenza di complicanze cliniche come le VOC.

    L’approccio di editing genico
    Sulla base di questo razionale, è stata messa a punto CTX001, una terapia sperimentale di editing genetico che, grazie alla tecnologia CRISPR/Cas9, consente modifiche mirate in specifici loci genici del DNA delle cellule staminali ematopoietiche.

    Nei due trial clinici, i ricercatori hanno prelevato e isolato dal sangue dei pazienti inclusi negli studi le cellule staminali ematopoietiche che, dopo essere state ingegnerizzate mediante editing genetico di una regione specifica del fattore di trascrizione Bcl11A - deputato a sopprimere la produzione di HbF- sono state reinfuse nei pazienti.

    Prima dell’ingegnerizzazione delle cellule, tutti i pazienti sono stati sottoposti a un condizionamento mieloablativo con busulfano per 4 giorni.

    Gli studi CLIMB Thal-111 e CLIMB SCD-121
    CLIMB-Thal-111 è uno studio in aperto di fase 1/2, tuttora in corso, disegnato per valutare sicurezza ed efficacia di una singola dose di CTX001 in pazienti con TDT di età compresa tra 12 e 35 anni. Lo studio arruolerà fino a 45 pazienti, che seguirà per circa 2 anni dopo l’infusione. A ogni paziente verrà chiesto di partecipare anche a uno studio di follow-up a lungo termine.

    CLIMB SCD-121 è uno studio in aperto di fase 1/2, tuttora in corso, disegnato per valutare la sicurezza e l’efficacia di una singola dose di CTX001 in pazienti con SCD grave di età compresa tra 12 e 35 anni. Anche questo studio arruolerà fino a 45 pazienti, che seguirà per circa 2 anni dopo l’infusione e a ogni paziente verrà chiesto di partecipare a uno studio di follow-up a lungo termine.

    I risultati aggiornati dello studio CLIMB TDT-111
    Finora CTX001 è stato somministrato a un totale di 13 pazienti con TDT, inclusi otto aggiuntisi dall’ultimo aggiornamento di giugno 2020.

    I sette pazienti beta-talassemici di cui sono stati presentati i risultati all’ASH sono soggetti che avevano raggiunto almeno i 3 mesi di follow-up dopo la somministrazione di CTX001, e che, pertanto, hanno potuto essere sottoposti a una valutazione iniziale della sicurezza e dell’efficacia. Tutti e sette hanno mostrato uno schema di risposta simile, con aumenti rapidi e duraturi dell’emoglobina totale, dell’emoglobina fetale e dell’indipendenza dalle trasfusioni al momento dell’ultima analisi.

    Tutti e sette i pazienti si sono svincolati dalla necessità di trasfusioni in un periodo compreso fra 3 e 18 mesi dopo l’infusione di CTX001, mostrando livelli di emoglobina da normali a quasi normali all’ultima visita, con valori di emoglobina totale da 9,7 a 14,1 g/dl e di emoglobina fetale dal 40,9% al 97,7%.

    I dati di editing allelico del midollo osseo raccolti da quattro pazienti che avevano 6 mesi di follow-up e da un paziente con 12 mesi di follow-up dopo l’infusione di CTX001 hanno dimostrato un effetto duraturo del trattamento.

    Per tutti e sette i pazienti, i dati di sicurezza sono risultati generalmente coerenti con quelli del trapianto autologo di cellule staminali e del condizionamento mieloablativo ricevuto prima dell'infusione di CTX001.

    In un paziente si sono verificati quattro eventi avversi gravi considerati correlati o possibilmente correlati a CTX001: cefalea, linfoistiocitosi emofagocitica (HLH), sindrome da distress respiratorio acuto e sindrome da polmonite idiopatica; tutti e quattro si sono verificati nel contesto dell’HLH e si sono comunque risolti positivamente. Inoltre, la maggior parte degli eventi avversi non gravi è stata considerata di entità lieve o moderata.

    I risultati aggiornati dello studio CLIMB SCD-121
    CTX001 è stato somministrato a un totale di sei pazienti con SCD, inclusi quattro aggiuntisi dall’ultimo aggiornamento di giugno 2020.

    I tre pazienti di cui sono stati presentati i risultati all’ASH sono soggetti che avevano raggiunto almeno 3 mesi di follow-up dopo la somministrazione di CTX001, e che, pertanto, hanno potuto essere sottoposti a una valutazione iniziale della sicurezza e dell’efficacia. Tutti e tre i pazienti hanno mostrato uno schema di risposta simile, con aumenti rapidi e duraturi dell’emoglobina totale e dell’emoglobina fetale, nonché con l’eliminazione delle VOC, come evidenziato nell’ultima analisi.

    Nessuno dei tre pazienti ha sviluppato VOC durante un follow-up compreso fra 3 e 15 mesi dopo l’infusione di CTX001, e tutti avevano livelli di emoglobina da normali a quasi normali all’ultima visita, con valori di emoglobina totale da 11,5 a 13,2 g/dl e di emoglobina fetale dal 31,3% al 48,0%. Tutti i pazienti hanno mostrato un aumento sostanziale e sostenuto della produzione di emoglobina fetale

    I dati di editing allelico del midollo osseo raccolti da un paziente con 6 mesi di follow-up e un paziente con 12 mesi di follow-up dopo l’infusione di CTX001 hanno dimostrato un effetto duraturo del trattamento.

    Per tutti e tre i pazienti, i dati di sicurezza sono risultati generalmente coerenti con quelli del trapianto autologo di cellule staminali e del condizionamento mieloablativo ricevuto prima dell'infusione di CTX001.

    Non sono stati riscontrati eventi avversi gravi ritenuti correlati al trattamento e la maggior parte degli eventi avversi non gravi è stata considerata di entità lieve o moderata.

    CTX001 in pole position nello sviluppo di approcci di editing genetico per TDT ed SCD
    Sviluppata congiuntamente da CRISPR Therapeutics e Vertex, CTX001 è la terapia nella fase più avanzata di sviluppo clinico tra gli approcci di editing genetico allo studio per la TDT e la SCD.

    Il prodotto è attualmente valutato nei due studi in corso CLIMB Thal-111 e CLIMB SCD-121 come terapia potenzialmente curativa, con somministrazione una tantum, per pazienti affetti da TDT e da SCD grave.

    Grazie ai progressi compiuti finora nel programma CLIMB, CTX001 ha ottenuto dalla Food and Drug Administration le designazioni di Terapia Avanzata di Medicina Rigenerativa (RMAT, Regenerative Medicine Advanced Therapy), Fast Track (che permette una revisione accelerata del dossier regolatorio), Farmaco Orfano e farmaco per una Malattia Pediatrica Rara sia per la TDT sia per l’SCD. Inoltre, ha ottenuto la designazione di Farmaco Orfano dalla Commissione europea per la TDT e l’SCD, nonché la designazione di Farmaco Prioritario (PRIME) per l’SCD dall’Agenzia europea per i medicinali.

    fonte

Permessi di Scrittura

  • Tu non puoi inviare nuove discussioni
  • Tu non puoi inviare risposte
  • Tu non puoi inviare allegati
  • Tu non puoi modificare i tuoi messaggi
  •  
>